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Síndrome de nevo sebáceo lineal
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 El síndrome de nevo sebáceo lineal es una facomatosis poco frecuente, originado por un ‘mosaicismo’ genético que involucra mutaciones del gen autosómico dominante HRAS o KRAS.
Ana María Toro +3 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Enfermedad de Darier segmentaria de tipo 1 en una mujer de 43 años
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La presentación segmentaria de la enfermedad de Darier constituye una forma clínica inusual, caracterizada por una distribución lineal de pápulas querató- sicas que siguen las líneas de Blaschko. Se presenta el caso de una mujer de 43 años que consultó
Rolando Rojas +2 more
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Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia
Acta Pediátrica de México, 2019 ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas.
Gabriela Zamudio Martínez +4 more
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Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico
Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, 2018 Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, puedenser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico.
Aida Giraldo +3 more
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Caso para diagnóstico Case for Diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009 Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado ...
Kleber de Sousa Silveira +5 more
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Hiperceratose epidermolítica em mosaico
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea
Sousa Patrícia F. de +5 more
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Síndrome de Down e Fissuras Lábio-palatinas [PDF]
, 2012 TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Odontologia.Relacionar Síndrome de Down e fissuras lábio-palatinas é de grande valia visto que a primeira atualmente é considerada a anomalia cromossômica mais comum ...
Valle, Fernanda Rafaela
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Genetic Factors in Pregnancy Loss [PDF]
, 2013 Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones.
Francisco, C +4 more
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Síndrome de turner estudo da correlação clínica e citogenética em oito pacientes. [PDF]
, 1996 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Tocoginecologia, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Fonseca, Ivan Carlos da
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