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Complicaciones anestésicas en niños con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Mexicana de Anestesiología, 2021 L. Sánchez-Sánchez +3 more
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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
Acta Médica Costarricense, 2014 La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva.
Eugenia Pérez-Elizondo +2 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]
Archivos Argentinos de Pediatria, 2012 Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros +2 more
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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter)
Revista Cubana de Medicina MilitarSe realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes
Xidix Toirac Cabrera +1 more
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SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
Medicina, 2012 Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad ...
Iván Hernández Ramírez +4 more
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Características de la retina en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II
Revista Mexicana de Oftalmología, 2022 Franco Benvenuto +2 more
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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Mucopolisacaridosis, la anestesia regional es nuestra mejor aliada [PDF]
Resúmenes de trabajos libres congreso CLASA 2019, 2019 semanticscholar +2 more sources
Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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