Results 21 to 30 of about 136 (101)
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2008 Introducción. La mucopolisacaridosis IV A (Morquio A) es una enfermedad de depósito lisosómico causada por la deficiencia en la actividad de la enzima N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa que produce la acumulación intralisosómica de queratán y ...
Luis Alejandro Barrera +6 more
doaj +1 more source
Iatreia, 2010 Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, causadas por el déficit de las enzimas encargadas del catabolismo de los glicosaminoglicanos.
Ana Milena Gómez Camacho
doaj
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Revista Eugenio Espejo, 2020 Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida.
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Dra. +2 more
doaj +1 more source
Manifestaciones bucales de pacientes con mucopolisacaridosis. Serie de casos
Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Objetivo: Describir las características bucales prevalentes en las historias clínicas de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”. Materiales y métodos: Se consideraron las historias clínicas de 19 pacientes con diagnóstico de MPS.
Andrea Verónica Ríos, Mariana Llorensi
openaire +1 more source
Uso de vectores derivados de virus adenoasociados para el tratamiento de la enfermedad de Morquio A
Revista Universitas Medica, 2009 En el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A), en el presente trabajo se evaluó la capacidad de un vector adenoasociado (AAV) para expresar el gen de la enzima sulfatasa N ...
CARLOS JAVIER ALMÉCIGA-DÍAZ +5 more
doaj
Revista Electrónica de AnestesiaR, 2014 Las Mucopolisacaridosis (MPS) engloban un conjunto de desórdenes en el almacenaje celular lisosomal y se asocia al acúmulo de glucosaminoglicanos (GAG) en órganos y tejidos.
Alvaro Ramiro Ruiz +3 more
doaj +1 more source
Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis
Revista Argentina de Neurocirugía, 2020 Mucopolisacaridosis es una rara enfermedad que afecta al metabolismo de los mucopolisacaridos debida a la ausencia o deficiencia de las enzimas encargadas de su síntesis lo que produce depósitos de aminoglucósidos en casi todos los tejidos del organismo.
openaire +1 more source
Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Medisan, 2019 Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los glicosaminoglicanos.
Tatiana Acosta Sánchez +4 more
doaj
Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, 2019 Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia ...
Rafael Adrián Pacheco-Orozco +2 more
doaj +1 more source
Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso
Archivos Argentinos de Pediatria, 2012 Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans.
Amorín, Milagros +2 more
openaire +3 more sources