Results 51 to 60 of about 136 (101)

Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]

Cochrane Database Syst Rev, 2021
Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]

Rev Esp Cardiol, 2020
Climent FJ, Calvo C, García-Guereta L, Rodríguez-Álvarez D, Buitrago NM, Pérez-Martínez A.   +5 more
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Problemas médicos únicos en pacientes adultos con mucopolisacaridosis

, 2021
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en enzimasimplicados en la degradación secuencial de glicosaminoglicanos (GAG) que conduce a la acumulación de sustrato envarios tejidos y órganos.
Mitchell, John, Berger, Kenneth I., Borgo, Andrea, Braunlin, Elizabeth A ., Burton, Barbara K., Ghotme, Kemel A ., Kircher, Susanne G., Molter, David, Orchard, Paul J ., Palmer, James, Pastores, Gregory M., Rapoport, David M., Wang, Raymond Y., White, Klane   +13 more
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Late-Onset Lipid Storage Myopathy with Fatal Hepatosteatosis. [PDF]

Eur J Case Rep Intern Med, 2020
Yavuz A, Ünverengil G, Yıldırım ANT, Maraşlı HŞ, Tuncer İ.   +4 more
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Morquio syndrome. Case report

Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2010
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically is ...
Ivonne Alejandra Meza, Jaime Álvarez-Soler   +1 more
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Mucolipidosis III

Revista Cubana de Medicina, 1995
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar,
Ibis Menéndez Alejo, Caridad Menéndez, Liane Borbolla   +2 more
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino   +8 more
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Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America. [PDF]

Mol Genet Metab Rep, 2020
Solano M, Fainboim A, Politei J, Porras-Hurtado GL, Martins AM, Souza CFM, Koch FM, Amartino H, Satizábal JM, Horovitz DDG, Medeiros PFV, Honjo RS, Lourenço CM.   +12 more
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Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

Medisan, 2013
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte ...
Yoni Tejeda Dilou, Yamira del Río Monier, Hilda Álvarez Valiente, Dunia Coca Pradez, Antonio César Núñez Copo   +4 more
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A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting With Movements Disorders. [PDF]

Front Neurol, 2020
Ortigoza-Escobar JD.
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