Revista Ciencias Biomédicas, 2011 INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola +5 more
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Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
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Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo
Revista Chilena de Pediatría, 2016 ResumenLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
Suarez-Guerrero, Jorge Luis +3 more
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Presentación de un caso de síndrome de Mauriac
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017 Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se ...
Yessica Agudelo Zapata +4 more
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Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Resumen Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Andrea Veronica Rios
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A [PDF]
, 2018 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +5 more
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Epidemiological and population genetic characterization of fucosidosis in Holguin province, Cuba [PDF]
Introduction: fucosidosis is a rare lysosomal storage disease, of which in Cuba, patients have been reported only in Holguín province. Objective: to characterize the epidemiological and genetic-population behavior of fucosidosis in Holguín province ...
Collazo Mesa, Teresa +5 more
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
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Variables Epidemiológicas de la Mucopolisacaridosis en el Cantón Archidona, Hospital José María Velasco Ibarra, Período 2017-2018 [PDF]
, 2019 El presente estudio tuvo como objetivo general caracterizar las variables epidemiológicas de mucopolisacaridosis (MPS) en el cantón Archidona provincia de Napo en el periodo 2017-2018.
Chuquiana Cunalata, Paola Estefania +1 more
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Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las enfermedades lisosomales son enfermedades metabólicas cuya prevalencia estimada es de 1 por cada 7.700 nacidos vivos. El 35 % de estas enfermedades son Mucopolisacaridosis.
Edgar José Federico Rivarola Benítez
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