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Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization [PDF]

, 2016
The Mucopolysaccharidosis [MPS] are a group of orphan or rare genetic diseases characterized by lysosomal storage disorders which are recognized by bone malformations and neuropsychological implications that have not been studied so far. For this reason,
Acosta-Barreto, María Rocio, astañeda-Ibáñez, Nolly Nataly C   +1 more
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Predicción de biomarcadores en mucopolisacaridosis empleando una red metabólica humana

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal, caracterizadas por la deficiencia en las enzimas lisosomales encargadas de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), esto lleva a su acumulación y al inicio de una serie de ...
Diego Salazar Barreto
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Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio

Revista Universitas Medica, 2007
Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones.
Fernando Suárez Obando, Ignacio Zarante Montoya   +1 more
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Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017 [PDF]

, 2017
Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos
Gómez Ruíz, Alba Milena
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Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]

, 2018
El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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A multi-stakeholder multicriteria decision analysis for the reimbursement of orphan drugs (FinMHU-MCDA study). [PDF]

Orphanet J Rare Dis, 2021
de Andrés-Nogales F, Cruz E, Calleja MÁ, Delgado O, Gorgas MQ, Espín J, Mestre-Ferrándiz J, Palau F, Ancochea A, Arce R, Domínguez-Hernández R, Casado MÁ, FinMHU-MCDA Group.   +12 more
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie

Medisan
Se expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero, Dulce María Echavarría Estenoz   +1 more
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Eficácia e segurança da terapia com idursulfase em pacientes com mucopolissacaridose tipo II, com e sem comparação com placebo: revisão sistemática e metanálise

Cadernos de Saúde Pública, 2013
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase.
Taciane Alegra, Dauana Pitano Eizerik, Caio César Silva de Cerqueira, Tiago V. Pereira, Alícia Dorneles Dornelles, Ida Vanessa Doederlein Schwartz   +5 more
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]

Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn, Haro-Salazar, Sebastian Jacob, Morillo-Cano, Julio Rodrigo   +2 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]

, 2013
Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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