Results 71 to 80 of about 136 (101)
Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I
Archivos Argentinos de Pediatria, 2021 openaire +1 more source
, 2000 [cat] La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar les macromolècules procedents del recanvi cel·lular.
openaire +1 more source
Desenvolupament del procés diagnòstic de les Mucopolisacaridosis
, 2018 Les Mucopolisacaridosis són un conjunt de síndromes dins de les malalties minoritàries, les quals afecten a un percentatge menor de la població. Compten amb un factor degeneratiu important i que causa, en algunes Mucopolisacaridosis, afectacions cognitives importants i/o característiques físiques limitants, les quals provoquen grans discapacitats ...
openaire
Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. [PDF]
Epidemiol Serv SaudeCarvalho EA +10 more
europepmc +1 more source
[Medical genetics services in VenezuelaServiços de genética médica na Venezuela].
Rev Panam Salud Publica, 2018 Torre-Hernandez CA +4 more
europepmc +1 more source
Mucopolisacaridosis, la anestesia regional es nuestra mejor aliada [PDF]
Resúmenes de trabajos libres congreso CLASA 2019, 2019 openaire +1 more source
Galsulfasa (Naglazyme®) per al tractament de la mucopolisacaridosi VI
, 2014 Mucopolisacaridosi VI; Síndrome de Maroteaux-Lamy; Galsulfasa; Mucopolysaccharidosis type VI; MPS VI; Clinical Trial; Mucopolisacaridosis tipo VI; Ensayos ...
openaire +1 more source