Tumor Maligno da Bainha de Nervo Periférico em Doente com Neurofibromatose Tipo 1: Caso Clínico [PDF]
, 2019 Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease, with neurofibroma being the hallmark of this disease. Malignant peripheral nerve tumors are more frequent in neurofibromatosis type 1 and may result from the transformation of neurofibromas ...
Duarte, Artur +3 more
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Type 1 Neurofibromatosis and effects on the stomatognatic system [PDF]
, 2020 Neurofibromatosis is a systemic hereditary disorder that mainly affects the skin and nervous system. It was identified for the first time by Friedrich Von Recklinghausen, being called the Von Recklinghausen syndrome.
Cardoso, Inês Lopes, Noronha, Anariely
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Idiopathic Eruptive Macular Pigmentation in Childhood [PDF]
, 2012 A pigmentação macular eruptiva idiopática é uma patologia rara, que se caracteriza pelo aparecimento de múltiplas máculas de cor acastanhada, assintomáticas, que envolvem mais frequentemente a região cervical, o tronco e a região proximal dos membros.
Afonso, A +6 more
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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaAuditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of ...
Bruno Cézar Lage Cota +6 more
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DESMISTIFICANDO A NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 NA INFÂNCIA: ARTIGO DE REVISÃO
Revista Médica da UFPR, 2015 A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença multissistêmica autossômica dominante, que acomete cerca de uma criança a cada 2.600/3.000 nascidos vivos. A doença ocorre como resultado da mutação no cromossomo 17q11.2, levando a uma diversificada expressividade clínica mesmo entre indivíduos dentro de uma mesma família.
Mayara Silva Marques +1 more
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Manifestações órbito-palpebrais da neurofibromatose tipo 1: revisão de 16 casos
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 2004 OBJETIVO: Caracterizar os achados orbito-palpebrais na neurofibromatose tipo 1 e relatar a abordagem cirurgica realizada. METODOS: Foram estudados retrospectivamente os pacientes portadores de NF1 com envolvimento orbito-palpebral atendidos no Ambulatorio de Cirurgia Plastica Ocular do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal Fluminense e ...
Curi, Carolina Lemos +2 more
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Neurofibromatosis type 1, fibromuscular dysplasia, and ischemic stroke: an association lost in time? A case report. [PDF]
J Vasc Bras, 2023 da Fonseca IO +6 more
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The Tip of the Iceberg: Cutaneous Manifestations of Paediatric Diseases with Neurological Involvement [PDF]
, 2015 Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças ...
Afonso, P +3 more
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