Determination of iron-overload in thalassemia by hepatic MRI and ferritin Determinação da sobrecarga de ferro na talassemia pela IRM hepática e ferritina [PDF]
Accumulation of iron in thalassemia causes organ damage and reduces patient survival due to heart lesions in the second decade of life. Iron deposits are monitored by direct (biopsy) and indirect methods (ferritin) with sequential data being better than ...
Ivan L. Angulo +5 more
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Talassemia β intermediária em gestante Intermediate β thalassemia in a pregnant woman [PDF]
A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica.
Tatiana M. Sakamoto +4 more
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PROTOCOLOS CLÍNICOS EM BETA-TALASSEMIA
Objetivos: Este trabalho tem como objetivo realizar um levantamento estatístico sobre os principais protocolos de pesquisa clínica, utilizando o banco de dados do Clinical Trials, envolvendo terapia gênica em pacientes com beta-talassemia.
LAB Faria, FM Lima, JVDS Bianchi
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes +6 more
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Análise da prevalência de portadores de hemoglobina H em exames de eletroforese realizados em laboratório de referência em Maringá/PR [PDF]
O estudo de hemoglobinopatias tem sido um tema constantemente abordado por revistas e artigos, considerando que 4,5% da população mundial manifesta alguma hemoglobinopatia. Dentre as hemoglobinopatias, as talassemias são classificadas como alfa ou beta.
CESAR DEMETRIO SILVA JOB +1 more
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Talassemias alfa Alpha thalassemias
Rodolfo D. Cançado
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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de +5 more
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Hemoglobinas anormais e dificuldade diagnóstica [PDF]
As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região.
Guilherme G. Leoneli +4 more
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MICRORNAS EM HEMOGLOBINOPATIAS: UMA REVISÃO
Introdução: Os microRNAs (miRNAs) são pequenos RNAs não codificantes que atuam na expressão gênica interferindo na degradação do mRNA resultando em alterações nos processos pós-traducionais, sendo que vários miRNAs podem se ligar a um único gene ...
DD Silva +4 more
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RELATO DE CASO: ASSOCIAÇÃO DE MUTAÇÕES QUE ORIGINAM TALASSEMIAS BETA E PERFIL DIAGNÓSTICO
Introdução: As talassemias beta são hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela ausência ou diminuição na produção de cadeias globinicas beta. Esse déficit resulta no excesso de cadeias alfa não pareadas, que precipitam, levando a uma série de ...
PHC Farina, LR Pereira, CRB Domingos
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