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Bases moleculares de hemoglobinopatias na Argentina [PDF]
, 2017 Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo α y no-α, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias.
Scheps, Karen, Varela, Viviana
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British Journal of Haematology, Volume 206, Issue 1, Page 310-319, January 2025.Summary Avascular necrosis (AVN) is a prevalent and progressive complication in young patients with sickle cell disease (SCD), but no study evaluated the long‐term subjective and objective outcome measures. Oxford hip score (OHS) and Oxford shoulder scores (OSS) are validated joint‐specific patient‐reported outcome measures (PROMs). In this prospective
Maddalena Casale +9 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008 O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos ...
Frank S. Castro +8 more
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Microcytic anemia factor no estudo das anemias microcíticas [PDF]
, 2010 A anemia ferropénica e a β-Talassemia menor são as anemias microcíticas mais frequentes na prática laboratorial, sendo o seu diagnóstico de extrema importância clínica.
Barros, Clara, Teixeira, Joana
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Hemoglobinopatias e sua relação com doenças da cavidade oral: revisão narrativa [PDF]
, 2022 As hemoglobinopatias estão entre as doenças hereditárias mais comuns em todo o mundo. Consistem em alterações genéticas que afetam a estrutura ou a produção normal da hemoglobina. As hemoglobinopatias podem ser divididas em dois grupos principais: as que
Ciampaglia, Gabriele
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Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2000 As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições ...
Orlando Giselda M. +3 more
doaj
Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 A aloimunização, uma importante complicação, é variável entre diversas populações de receptores, em nosso serviço a porcentagem é de 5%. A prevalência de aloanticorpos pode ser diferente, mas os anticorpos para alguns antígenos do Sistema RH desempenham ...
JR Luzzi +4 more
doaj +1 more source
Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola [PDF]
, 2014 As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina.
Brito, Miguel +5 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023 Objetivo: Relatar um estudo familial de um caso de coeranças de três mutações nos genes que expressam as cadeias alfa e beta da hemoglobina (Hb), o qual foi recebido e diagnosticado pelo Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM) da UFMS/CPTL ...
BBV Marques +9 more
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Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta [PDF]
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010 Abstract Beta thalassemia arises as a consequence of the reduction(s+) or absence (s0) of beta globin chain synthesis and an overallreduction in hemoglobin synthesis. Currently, over 200 differentmolecular defects that cause beta thalassemia have been identified.Most of these defects are derived from point mutations characterizedby the exchange of a ...
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