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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
doaj  

Implementación en cartagena de electroforesis de glucosaminoglucanos como diagnóstico presuntivo de Mucopolisacaridosis

Revista Ciencias Biomédicas, 2011
INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola, Jaimes-Santamaría Laura, Viola- Rhenals Maricela, Alvear-Sedán Ciro, Barboza-Ubarnes Miriam, Moneriz- Pretell Carlos (3).   +5 more
doaj  

Producción de la enzima recombinante N-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa sin péptido señal (GALNSNSP) en Pichia pastoris mediante coexpresión con el gen SUMF1 [PDF]

, 2013
La enfermedad de Morquio A es un error innato del metabolismo causado por la acumulación lisosomal de los glicosaminoglicanos queratán sulfato y condroitin-6- sulfato debido a la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamida-6-sulfato sulfatasa (GALNS).
Pardo Diazgranados, Andrea Leonor
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Expresión de la enzima β-Hexosaminidasa humana recombinante en Pichia pastoris regulada bajo el promotor constitutivo GAP [PDF]

, 2015
Las β-hexosaminidasas (EC 3.2.1.52) son enzimas lisosomales que juegan un papel importante en el catabolismo lisosomal de los glicoesfingolípidos.
Lago Martínez, Juliana
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Producción de la enzima n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa humana en pichia pastoris [PDF]

, 2012
La enfermedad de Morquio A o mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, causada por un defecto en el gen ubicado en 16q24.3, afectando la expresión de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato ...
Moreno Medina, Jefferson
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Producción y purificación de la enzima n-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa humana sin péptido señal en pichia pastoris [PDF]

, 2013
La mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A) es causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS).
Sánchez Ladino, Jhonnathan Alexander
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Schei [PDF]

, 2016
The personal experience of a mother that faced the Hurler-Scheie syndrome, strange disease suffered from his son already deceased, is exposed with the purpose to demonstrate that the observation of the changes occurring in a child, is vital for his ...
Echavarría Estenoz, Dulce María, Martínez Yero, Yannelis   +1 more
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[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Flores-Gonzale A, Herrera-Del Valle LE, Lara-Ramírez VR, Marco-Valdez I, Torres-Pedroza AJ, Briceño-Rodas KJ.   +5 more
europepmc   +1 more source

[Effects of statins on bone mineral density of postmenopausal women from Córdoba, Argentina] [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
Astesana PJ, Alba PB, Gobbi CA, Albiero EH, Yorio MA.   +4 more
europepmc   +1 more source

Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]

, 2023
Andrés Carmona L., Guillermo López S., Luis Alvarez D., Marco Balkenhol N.   +3 more
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