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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago +1 more
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An extraordinary deceased child due to the Hurler-Scheie syndrome
Medisan, 2016 The personal experience of a mother that faced the Hurler-Scheie syndrome, strange disease suffered from his son already deceased, is exposed with the purpose to demonstrate that the observation of the changes occurring in a child, is vital for his ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Revista Ciencias Biomédicas, 2011 INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola +5 more
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Producción de la enzima recombinante N-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa sin péptido señal (GALNSNSP) en Pichia pastoris mediante coexpresión con el gen SUMF1 [PDF]
, 2013 La enfermedad de Morquio A es un error innato del metabolismo causado por la acumulación lisosomal de los glicosaminoglicanos queratán sulfato y condroitin-6- sulfato debido a la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamida-6-sulfato sulfatasa (GALNS).
Pardo Diazgranados, Andrea Leonor
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Expresión de la enzima β-Hexosaminidasa humana recombinante en Pichia pastoris regulada bajo el promotor constitutivo GAP [PDF]
, 2015 Las β-hexosaminidasas (EC 3.2.1.52) son enzimas lisosomales que juegan un papel importante en el catabolismo lisosomal de los glicoesfingolípidos.
Lago Martínez, Juliana
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Producción de la enzima n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa humana en pichia pastoris [PDF]
, 2012 La enfermedad de Morquio A o mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, causada por un defecto en el gen ubicado en 16q24.3, afectando la expresión de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato ...
Moreno Medina, Jefferson
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[Effects of statins on bone mineral density of postmenopausal women from Córdoba, Argentina] [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac CordobaAstesana PJ +4 more
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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]
, 2023 Andrés Carmona L. +3 more
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