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Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13 [PDF]
Revista Educação em Saúde, 2019 A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de ...
Ana Cecília Alves Amaral +5 more
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Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021 Introdução: A pesquisa de hipermutação somática do gene IGHV juntamente com as análises de cariótipo e hibridação in situ por fluorescência (FISH), são recursos valiosos para a estratificação de prognóstico na leucemia linfocítica crônica (LLC). Cerca de
JSAD Santos +4 more
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Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE).
Rafael F. M. Rosa +6 more
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A relação paterna no desenvolvimento de crianças com trissomia 21: revisão de literatura [PDF]
, 2023 O presente estudo teve como tema central a problemática da relação paterna com crianças com síndrome de Down, demonstrando os sentimentos aflorados desde o diagnóstico até as fases seguintes. Assim, teve-se como objetivo analisar, por meio de uma revisão
Galvani, Marcia Duarte +4 more
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Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down [PDF]
Brazilian Journal of Psychiatry, 2002 As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da
Lília MA Moreira, Fábio AF Gusmão
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Detection of trisomy 12 by fluorescent in situ hybridization (FISH) in chronic lymphocytic leukemia
Genetics and Molecular Biology, 2000 Chronic lymphocytic leukemia (CLL) presents a varying incidence of karyotypic abnormalities whose detection is complicated by difficulties in obtaining mitosis for analysis in this type of mature lymphocyte disorder.
Maria de Lourdes L.F. Chauffaille +7 more
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A trissomia 21 e o impacto na família [PDF]
, 2013 Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.O presente projeto de investigação realizado no âmbito de uma pós-graduação em educação especial, no ...
Santos, Andreia Cláudia
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008 The real mechanism involved in trisomies and leukemogenesis remains unknown and more information about this connection is essential, but unfortunately the clinical outcome and hematological profile of patients with isolated trisomy 11 and AML have not ...
Everson A. Krum +3 more
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Trissomia 21… Que resposta educativa?
Revista de Estudios e Investigación en Psicología y Educación, 2017 Este trabalho incide sobre a temática da Inclusão das crianças com Trissomia 21 (T21), no Ensino Regular e em que medida diferentes estratégias de intervenção aplicadas poderão favorecer o desenvolvimento biopsicossocial dos alunos em questão, no sentido
Bárbara Meireles, Filomena Ponte
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Trissomia 21: Uma Perspetiva Multidisciplinar
Gazeta Médica, 2019 INTRODUÇÃO: A trissomia 21 (T21) é a cromossomopatia mais frequente, independentemente do género, etnia ou classe social. Os recém-nascidos apresentam alterações fenotípicas e eventualmente malformações congénitas.
Mariana Adrião +10 more
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