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Acumulació d'anomalies cromosómiques en espermatozoides [PDF]

open access: yes, 2013
Una investigació amb participació de la UAB ha estudiat com els portadors de translocacions recíproques cromosòmiques, una anomalia en la qual s'intercanvia material genètic entre dos cromosomes no homòlegs, acumulen també altres tipus d'anomalies en els
Godo Pla, Anna   +1 more
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Deleción 22q11.2 en pacientes con defecto cardiaco conotruncal y fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2 [PDF]

open access: yes, 2009
BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable, being characterized by conotruncal heart defect, facial dysmorphisms, velopharyngeal insufficiency, learning difficulties and ...
Belangero, Sintia Iole   +5 more
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Áreas de alta mortalidad perinatal debida a anomalías congénitas: análisis de estadísticas vitales, Colombia, 1999-2008

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016
Introducción. Durante 2012, las anomalías congénitas fueron la causa de 13 % de las muertes en menores de 28 días a nivel mundial y, en Colombia constituyeron la segunda causa de mortalidad infantil. Objetivo.
Sandra Patricia Misnaza   +3 more
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“ASPIRACIÓN MANUAL ENDOUTERINA VS LEGRADO UTERINO INSTRUMENTADO EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE ABORTO. HOSPITAL GENERAL DE JILOTEPEC, I.S.E.M” [PDF]

open access: yes, 2014
La técnica de Aspiración Manual Endouterina (AMEU) es una de las técnicas terapéuticas de mayor auge, ya que presenta menores complicaciones en comparación con el Legrado Uterino Instrumentado, por lo que en este estudio los compararemos y designaremos ...
Ballinas Hernandez, Janet   +1 more
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Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2013
Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético.
Irenia Blanco Pérez   +3 more
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El consejo genético prenatal [PDF]

open access: yes, 2015
Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo genético prenatal emitido el 21 de enero de ...
Alonso Bedate, Carlos   +11 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]

open access: yes, 2015
Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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Análisis citogenético del efecto de rayos x duros de 4mv (rayos gamma) en células de pacientes con enfermedad de alzheimer familiar de inicio temprano e individuos sanos

open access: yesActa Biológica Colombiana, 2006
El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos de ...
Fernando Roa Ovalle   +2 more
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PLANEACIÓN DIDÁCTICA GENERAL DE LA ASIGNATURA: HERENCIA Y EVOLUCIÓN [PDF]

open access: yes, 2018
GUÍA DIDÁCTICA / PLANEACIÓN DIDÁCTICA ...
AGUILAR HERNANDEZ JOSE RUBEN   +8 more
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Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016
Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca   +6 more
doaj   +1 more source

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