Results 1 to 10 of about 135,809 (156)
Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
doaj +3 more sources
Rehabilitación en la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo.
Diana Patricia Jaramillo-Herrera
doaj +3 more sources
Enfermedad de Pompe y compromiso respiratorio
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: el compromiso respiratorio en la enfermedad de Pompe es una de sus manifestaciones más frecuentes, tiene un impacto negativo en la calidad de vida y facilita la aparición de múltiples complicaciones. Se puede presentar como parte evolutiva
Fabio Varón Vega
doaj +3 more sources
Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
doaj +3 more sources
[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 INTRODUCTION. Pompe disease (PD) is a rare metabolic myopathy with an ample and heterogeneous clinical spectrum, particularly late onset PD (LOPD), which is characterized by appearance at older age and slower disease progression, leading to diagnostic confirmation difficulty and delay. AIM.
Sánchez-Sánchez LM +18 more
europepmc +3 more sources
Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Gaceta Médica de México, 2022 Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede ...
Luz M. Sánchez-Sánchez +12 more
doaj +3 more sources
Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
doaj +3 more sources
Enfermedad de Pompe: reporte de caso
NOVA, 2017 Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres
Sara Arias +3 more
doaj +7 more sources
Enfermedad de Pompe: una lección por aprender [PDF]
Archivos de Cardiología de MéxicoClaudia A. Pavón-Flores +2 more
doaj +3 more sources
Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso
Revista Médica Herediana, 2013 La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La
J. Antonio Grandez-Urbina +4 more
doaj +4 more sources