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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Revista Argentina de RadiologíaPablo M. Sartori, Natalia Gutiérrez
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Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío [PDF]
, 2012 Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento ...
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa
Anales de PediatríaÓscar Valer Monterde +3 more
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Nuevo fenotipo de la enfermedad de Pompe infantil [PDF]
Revista de Neurología, 2018 INTRODUCTION: Infantile-onset Pompe disease is a kind of glycogenosis resulting from a deficit of the enzyme acid alpha-glucosidase. Before specific enzyme replacement therapy (ERT) became available, the classic form was fatal during the first two years of life. ERT increases survival and improves cardiac, respiratory and motor functioning.
Nascimento, Andrés +1 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
Documentos de trabajo Areandina, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Bandera Pinto, Andrés Camilo +4 more
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Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú
Revista Médica Basadrina, 2021 Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la ...
Cesar Augusto Copaja Corzo +2 more
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el
Azrak, M. Angeles +5 more
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Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento
Archivos Argentinos de Pediatria, 2019 La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o ...
Bay, Luisa B +8 more
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