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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica.
Azrak, M. Angeles +5 more
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Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)
Revista Argentina de Reumatología, 2014 Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos.
J. Marin +5 more
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Guía clínica de la enfermedad de pompe de inicio tardío [PDF]
, 2012 Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento ...
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2011 La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo +2 more
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Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Revista Argentina de RadiologíaPablo M. Sartori, Natalia Gutiérrez
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Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente. La deficiencia lisosomal de esta enzima supone un acúmulo de glucógeno en múltiples tejidos, siendo el músculo cardiaco y el esquelético los más afectados.
Justo Sanz, Raúl
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Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 46, Issue 1, Page 101-115, January 2023., 2023 Abstract Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha‐glucosidase (GAA), resulting in lysosomal glycogen accumulation. Residual GAA enzyme activity affects disease onset and severity, although other factors, including dysregulation of cytoplasmic glycogen metabolism, are suspected to modulate the disease course ...
Rodrigo Canibano‐Fraile +13 more
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Neurology Perspectives, 2022 Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava +10 more
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