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Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa
Anales de PediatríaÓscar Valer Monterde +3 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano +3 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento
Archivos Argentinos de Pediatria, 2019 La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o ...
Bay, Luisa B +8 more
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Revista Enfermagem UERJ, 2020 Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa.
Thaysi Carnet Figueiredo +5 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Bandera Pinto, Andrés Camilo +4 more
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Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 60, Issue 6, Page 579-586, June 2018., 2018 Aim To examine the long‐term consequences of glycogen storage in the central nervous system (CNS) for classic infantile Pompe disease using enzyme replacement therapy. Method Using neuropsychological tests and brain magnetic resonance imaging (MRI), we prospectively assessed a cohort of 11 classic infantile Pompe patients aged up to 17 years.
Berendine J Ebbink +9 more
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Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease
Neurología (English Edition)Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González +21 more
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Doctor, ¿tiene cinco minutos? - Sección a Cargo de Miriam Tonietti y Bettina Viola
Revista del Hospital de Niños, 2023 * In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease * Personality Disorders * Obesity and Overweight Among Children With Medical Complexity * Choosing Wisely internationally – helpful recommendations for antimicrobial stewardship!
Bettina Viola, Miriam Tonietti
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