Results 21 to 30 of about 135,809 (156)
Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)
Revista Argentina de Reumatología, 2014 Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos.
J. Marin +5 more
doaj +3 more sources
Argentinian Journal of Respiratory and Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
doaj +2 more sources
Disglucogenosis Enfermedad de Pompe asociada con Bronquitis Fibrinosa
Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2017 El trabajo comprende una revisión sobre las enfermedades producidas por depósito de glucógeno, y la descripción de un caso de enfermedad de Pompe, asociado con una Bronquitis Fibrinosa. En la primera parte del trabajo se analizan los aspectos conocidos del metabolismo del glucógeno, así como los defectos enzimáticos comprobados hasta la ...
B. Fidalgo-Vaquero +2 more
openaire +2 more sources
Acta Neurológica Colombiana, 2016 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa ...
Ariza-Serrano, Lina M +3 more
openaire +6 more sources
Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente.
Justo Sanz, Raúl
core +3 more sources
Acta Neurológica Colombiana, 2011 La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo +2 more
doaj +4 more sources
El rol del fisioterapeuta en el manejo de la Enfermedad de Pompe
Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, 2015 Antecedentes: La enfermedad de Pompe está catalogada dentro del grupo de enfermedades huérfanas. A pesar de existir tratamiento, quienes la padecen pueden sufrir secuelas relacionadas con la misma, en parte por la dificultad de un diagnóstico temprano y adecuado de la patología.
Ruiz Agudelo, Rocío del Pilar +2 more
openaire +4 more sources
Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Neurología Argentina, 2014 Resumen Introduccion La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabolico autosomico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo El objetivo del presente consenso es revisar las pautas actuales y brindar recomendaciones para un ...
Dubrovsky, Alberto +19 more
openaire +3 more sources
[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (1:14,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La
Flores-Gonzale A +5 more
europepmc +2 more sources