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Medidas Extraordinarias. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética de las denominadas enfermedades raras.

UMH Sapiens Divulgación Científica, 2020
M. Angulo
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Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism

Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 46, Issue 1, Page 101-115, January 2023., 2023
Abstract Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha‐glucosidase (GAA), resulting in lysosomal glycogen accumulation. Residual GAA enzyme activity affects disease onset and severity, although other factors, including dysregulation of cytoplasmic glycogen metabolism, are suspected to modulate the disease course ...
Rodrigo Canibano‐Fraile, Laurike Harlaar, Carlos A. dos Santos, Marianne Hoogeveen‐Westerveld, Jeroen A. A. Demmers, Tim Snijders, Philip Lijnzaad, Robert M. Verdijk, Nadine A. M. E. van der Beek, Pieter A. van Doorn, Ans T. van der Ploeg, Esther Brusse, W. W. M. Pim Pijnappel, Gerben J. Schaaf   +13 more
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Genetic characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies and Pompe Disease in a large Argentine cohort

Neurology Perspectives, 2022
Introduction: The Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically inherited myopathies characterized by progressive weakness of the limb-girdle muscles.
M. Schiava, C. Marchesoni, M.L. García de Rosa, N. Estrada, L.L. Cejas, A. Pardal, L. Pirra, L. Repetto, A. Torres, A. Dubrovsky, R. Reisin   +10 more
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Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa

Medicina y Laboratorio, 2022
La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa ...
Blair Ortiz-Giraldo, Luis Carlos Santamaría-Salazar, José Marcelino Mopán-Tique   +2 more
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Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura

Acta Neurológica Colombiana, 2023
A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se
Lina M. Ariza-Serrano, Jesús Hernán Rodríguez-Quintana, Rafael Serrano, Rogelio Camacho   +3 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]

, 2017
Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo, Crespo-Leiro, María Generosa, Martínez-Paz, E.   +2 more
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Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva [Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care] [Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos]

Revista Enfermagem UERJ, 2020
Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa.
Thaysi Carnet Figueiredo, Eliane Raquel Rieth Benetti, Maria Cristina Meneghete, Rosane Teresinha Fontana, Maria Simone Vione Schwengber, Vivian Lemes Lobo Bittencourt   +5 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]

, 2014
Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel, Bañon Hernández, Antonio M., Requena Romero, Samantha   +2 more
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Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá

Revista Pediátrica de Panamá, 2020
La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal.
A. J. González
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Doctor, ¿tiene cinco minutos? - Sección a Cargo de Miriam Tonietti y Bettina Viola

Revista del Hospital de Niños, 2023
* In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease * Personality Disorders * Obesity and Overweight Among Children With Medical Complexity * Choosing Wisely internationally – helpful recommendations for antimicrobial stewardship!
Bettina Viola, Miriam Tonietti
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