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EHA2024 Hybrid Congress [PDF]

Hemasphere
HemaSphere, Volume 8, Issue S1, June 2024.
europepmc   +2 more sources

Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain [PDF]

, 2022
Antibodies; Diagnosis; Pompe diseaseAnticuerpos; Diagnóstico; Enfermedad de pompeAnticossos; Diagnòstic; Malaltia de pompeBackground Despite the availability of several clinical guidelines, not all health professionals use their recommendations to ...
Domínguez-Gonzalez, C., Díaz Marín, Carmen, Díaz-Manera, Jordi, Juntas Morales, Raul, Nascimiento‑Osorio, Andrés, Rivera‑Gallego, Alberto   +5 more
core   +2 more sources

Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]

, 2012
English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Barba-Romero, Miguel A., Barrot, Emilia, Bautista-Lorite, Juan, Gutiérrez-Rivas, Eduardo, Illa, Isabel, Jiménez, Luis M., Ley-Martos, Myriam, López de Munain, Adolfo, Pardo, Julio, Pascual-Pascual, S. I., Pérez-López, Jordi, Solera, Jesús, Vílchez-Padilla, Juan J.   +12 more
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Expert Perspective: Diagnostic Approach to Differentiating Juvenile Dermatomyositis From Muscular Dystrophy

Arthritis &Rheumatology, Volume 77, Issue 5, Page 506-520, May 2025.
Clinical tools that can aid in the diagnostic differentiation of juvenile dermatomyositis from muscular dystrophy.
Jacqueline A. Madison, Sean P. Ferris, Marianne Kerski, Grace Hile, Sophia Matossian, Cara Komisar, Peter J. Strouse, Elizabeth Ames, Erin Neil Knierbein, Jessica L. Turnier   +9 more
wiley   +1 more source

La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla?

Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (late-onset Pompe disease, LOPD) es un trastorno raro caracterizadopor acumulación de glucógeno en el tejido muscular.
Roberto Pertusa-Mataix, Manuel Garrido-Montes, José Salvador García-Morillo   +2 more
semanticscholar   +1 more source

Long‐Term Correction of Murine Glycogen Storage Disease Type III by AAV‐Mediated Gene Therapy Using an Immunotolerizing Dual Promoter to Express Bacterial Pullulanase

Advances in Cell and Gene Therapy, Volume 2025, Issue 1, 2025.
Background: We recently reported an innovative gene therapy approach for GSD III using a recombinant adeno‐associated virus serotype 9 vector (AAV9‐Dual‐Pull) expressing a bacterial debranching enzyme (pullulanase) driven by a tandem dual promoter that consists of an immunotolerizing liver‐specific promoter (LSP) and the ubiquitous CMV enhance/chicken ...
Kuo-An Liao, Jeong-A Lim, Su Jin Choi, Haiqing Yi, Baodong Sun, Dao Pan   +5 more
wiley   +1 more source

Estudio del metabolismo de la glucosa en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica [PDF]

, 2018
[ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las motoneuronas a nivel cerebral, troncal y espinal, causando debilidad y atrofia muscular progresiva y finalmente, la muerte.
Etxabe Gurrutxaga, Josune
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Macroglosia congénita: características clínicas y estrategias de tratamiento en la edad pediátrica

Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2016
La macroglosia congénita es una condición que se caracteriza por una lengua que en posición de reposo protruye más allá del borde alveolar; se ha clasificado en dos categorías: verdadera, que puede ser congénita o adquirida, y relativa.
Paulina María Núñez-Martínez, Constanza García-Delgado, Verónica Fabiola Morán-Barroso, Luis Jasso-Gutiérrez   +3 more
doaj   +1 more source

Perforated peptic ulcer: main factors of morbidity and mortality. [PDF]

, 2003
World J Surg. 2003 Jul;27(7):782-7. Perforated peptic ulcer: main factors of morbidity and mortality. Noguiera C, Silva AS, Santos JN, Silva AG, Ferreira J, Matos E, Vilaça H.
FERREIRA, J., MATOS, E., NOGUIERA, C., SANTOS, J.N., SILVA, A.G., SILVA, A.S., VILACA, H.   +6 more
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Enfermedad de Pompe de inicio tardío desencadenada por el embarazo, reporte de una variante clínica genómica descrita por primera vez en un adulto.

, 2020
Background: this is the first time in the world that the variant NM_000152 (GAA_V001):c.1555A˃G; p.(Met519Val), is a described in an adult woman, triggered by pregnancy. It is a substitution for a non-sense, homozygous, probably pathogenic mutation. Case
Robert Salinas-Suikouski, Fabricio González-Andrade, Gabriela Aguinaga-Romero   +2 more
semanticscholar   +1 more source