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Spécificité de la transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghaussen : a propos de deux cas et revue de la littérature [PDF]

, 2013
5 à 10% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) développent des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (Malignant peripheral nerve sheath tumor: MPNST) contre 0.001% dans la population générale.
Ameur El Youbi, Hassan Errihani, Imane Bourhafour, M &apos, Meryam Ben, Mouna Bourhafour, Nourredine Benjaafar, Rabti   +7 more
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Neurofibrome Plexiforme de la Glande Parotide Compliquant une Neurofibromatose de Type 1: Une Entité Rare et Défi Diagnostique chez un Jeune Patient

Health Research in Africa
  RÉSUMÉ Les masses parotidiennes, fréquentes en pratique clinique, englobent un large éventail de diagnostics différentiels incluant lésions inflammatoires, bénignes et malignes. Les neurofibromes plexiformes, caractéristiques de la neurofibromatose de
F. Fall, F Niang, M. C Sarr Niane, M. S BA, O. SY   +4 more
doaj   +1 more source

[Clinical aspects of Neurofibromatosis type 1 seen in the Department of Dermatology at University Hospital Antananarivo, Madagascar]. [PDF]

Med Trop Sante Int, 2022
Sendrasoa FA, Rasoarisata A, Ramarozatovo LS, Rapelanoro Rabenja F.   +3 more
europepmc   +1 more source

The Tip of the Iceberg: Cutaneous Manifestations of Paediatric Diseases with Neurological Involvement [PDF]

, 2015
Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças ...
Afonso, P, Brasileiro, A, Diamantino, F, Paiva Lopes, MJ   +3 more
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
wiley   +1 more source

Symptomatic tumors in neurofibromatosis type 1:A diagnostic challenge [PDF]

, 2023
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary, progressive and unpredictable disease, which can involve many organs. Benign and malignant tumors arise due to unrestrained cell division and cell growth.
Broen, Martijn P.G., Gijtenbeek, J. M.M.Anja, Noordhoek, Christine, Oostenbrink, Rianne, Taal, Walter, van Dijk, Sarah A.   +5 more
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
wiley   +1 more source

Sclérose tubéreuse de Bourneville, recensement cantonal [PDF]

, 2015
Contexte : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique dont la majorité des cas est dûe à des mutations de novo. Son incidence est approximativement de 1/6'000 nouveau-nés.
NICOD, O.
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Wachstumsstörungen als Leitsymptom [PDF]

, 2018
Zusammenfassung: Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3.Perzentile der Norm bzw.
Rauch, A., Thiel, C.
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Médicaments orphelins : un statut particulier? [PDF]

, 2005
[...] Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seul de prévalence qui définit une maladie rare varie selon les pays; aux USA, il est par exemple inférieur à 200'000 cas, ce
Vidoudez, Martine
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