Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2).
Ana Carolina Bonini Domingos +3 more
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Feocromocitoma em crianças: relato de três casos [PDF]
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Amorim, Hugo Jefter Mendes de
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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - IMPACTOS NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é uma síndrome enquadrada no grupo das neurofibromatoses, as quais são classificadas como genodermatoses neurocutâneas. É uma das doenças genéticas mais frequentes, acometendo 1 a cada 3000 nascidos vivos. Seu diagnóstico é feito na presença de dois ou mais dos critérios clínicos estabelecidos pelo National Institutes ...
Aline Santana Bortoluzzi +2 more
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Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa.
Maria Lúcia Leal dos Santos +4 more
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Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara [PDF]
O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratória
Sasazawa, Denise Tieko +2 more
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Optic disk melanocytoma: bibliographic review [PDF]
Melanocytoma of the optic disc is a well known variant of melanocytic nevus that usually occurs as a deeply pigmented lesion on the head of the optic disc. Historically, this tumor has often been confused with malignant melanoma.
Gouveia, Enéias Bezerra +1 more
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Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica – Relato de caso
A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de
Mayara Dalila Cardoso de Lima +4 more
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Comparação entre tomografia computadorizada e ressonância magnética nos esclarecimento etiológico de epilepsias parciais. [PDF]
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Alcantara, Karla de Bem
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Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso [PDF]
This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye.
Lima, Verônica Castro +4 more
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Prevalência de surdez em crianças de 4 anos de idade [PDF]
A pertinência deste projeto prende-se com o facto da Surdez Infantil constituir um problema de Saúde Pública devido, quer à elevada prevalência, quer às múltiplas consequências que acarreta. Na criança pode observar-se atraso no desenvolvimento cognitivo,
Sousa, Aida
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