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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso [PDF]
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2023 El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
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Rehabilitación en la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo.
Diana Patricia Jaramillo-Herrera
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Buenas prácticas en terapia de reemplazo enzimático en la MPS tipo I [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las enfermedades lisosomales son producidas por la deficiente actividad de una enzima lisosomal. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático (TR E) para varias enfermedades lisosomales se logró una intervención terapéutica específica. En el
Blanca Imelda Martínez Núñez
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
Galicia Clínica, 2021 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones
Alberto Rivera Gallego +2 more
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Evolución tórpida de enfermedad de Fabry en tratamiento con agalsidasa alfa: Presentación de un caso [PDF]
, 2022 Fabry disease is characterized by the absence of activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A, which causes glycolipids, which should be broken down, to accumulate in the lysosomes of the cells of various tissues in the body, causing the signs and ...
Cruz Herrera , Jair +3 more
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Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future [PDF]
, 2021 Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms ...
Abarca Barriga, Hugo Hernán +2 more
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