Results 11 to 20 of about 1,479 (109)
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2021 La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) produce mala digestión y malabsorción de nutrientes, lo que impacta negativamente en el estado nutricional.
Marisa Ester Canicoba +2 more
doaj +1 more source
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
doaj +1 more source
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de
Magaly Mendoza-Quispe
doaj +1 more source
Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
doaj +1 more source
Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
doaj +1 more source
Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Gaceta Médica de México, 2022 Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede ...
Luz M. Sánchez-Sánchez +12 more
doaj +1 more source
Memoria Académica 2014-2015 [PDF]
, 2015 El CABD es un centro mixto de investigación. Actualmente, el centro lo ocupan 19 grupos trabajando en desarrollo de ratón, pez cebra, Xenopus, Drosophila y Caenorhabditis, así como estudiando control del ciclo celular en levaduras, regulación génica en
CSIC-JA-UPO - Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
core +1 more source
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
doaj +1 more source
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]
, 2017 El texto en español se encuentra disponibe en http://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.09.047This work was supported by FIS PI13/00047, PI15/00298, CP14/00133, FEDER funds ISCIII-RETIC REDinREN RD12/0021 and RD16/0009, Sociedad Española de Nefrología ...
Ortiz, Alberto +1 more
core +2 more sources
Cadernos de Saúde Pública, 2013 A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase.
Taciane Alegra +5 more
doaj +1 more source