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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla? [PDF]
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina InternaLate-onset Pompe disease (LOPD) is a rare disorder characterized by glycogen accumulation in muscle tissue. Wepresent the case of a patient with aortic vascular involvement, manifested as an aortic ulcer and intramural hematoma.Genetic testing confirmed ...
García-Morillo, José Salvador +2 more
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[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) es un padecimiento genético autosómico recesivo poco frecuente (1:14,000) que afecta la síntesis de alfa-glucosidasa ácida (AGA) y condiciona un depósito de glucógeno intralisosomal en tejido muscular. La
Flores-Gonzale A +5 more
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REVMEDUAS, 2023 La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, recesivo y poco frecuente, que resulta de una deficiencia en la hidrolasa alfa-galactosidasa A (α-GalA) causada por una variante del gen GLA de
Joshua Pérez-Velarde +2 more
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ESTUDIOS BIOQUÍMICOS DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN COLOMBIA, DURANTE DOS DÉCADAS
Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas Físicas y Naturales, 2023 Este trabajo describe la participación del autor en el diagnóstico, tratamiento y estudios moleculares a lo largo de 20 años de enfermedades metabólicas en Colombia.
L. Avellaneda
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Medicina y Laboratorio, 2022 La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa ...
Blair Ortiz-Giraldo +2 more
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Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2021 La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) produce mala digestión y malabsorción de nutrientes, lo que impacta negativamente en el estado nutricional.
Marisa Ester Canicoba +2 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de
Magaly Mendoza-Quispe
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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