Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2005 Introducción. La enfermedad de Hunter es un trastorno lisosómico caracterizado por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfato sulfatasa (IDS) (EC 3.1.6.13).
Olga Peña +4 more
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el
Azrak, M. Angeles +5 more
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Intervención fisioterapéutica en niños con la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2022 : The research project was developed in the type of bibliographic review, it consisted in the compilation of scientific documents of great magnitude regarding the subject of physiotherapeutic intervention in children with Pompe disease, based mainly ...
Peralta Bautista, Melany Anais
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Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica.
Angaroni, Celia Juana +25 more
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Impacto de la biotecnología en la inmunología [PDF]
, 2008 La biotecnología ha conducido al desarrollo de la inmunología en la generación de pruebas diagnósticas, fármacos y vacunas, útiles en la profilaxia, diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades infecciosas y autoinmunitarias y el cáncer. Hoy
Gómez Flores, Ricardo Alberto +3 more
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, 2015 Introduccion: La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno metabolico de deposito mas frecuente. Es el resultado de una mutacion autosomica recesiva en el gen que codifica la enzima s-glucosidasa acida.
D. Figueredo +4 more
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Hepatotoxicidad por el uso de Antituberculosos en pacientes de 35 a 65 años atendidos en el servicio de medicina mixta del Hospital Humberto Alvarado Vásquez, Masaya Julio 2009-Julio 2010 [PDF]
, 2011 La hepatotoxicidad implica una alteración en la función o estructura de cualquier componente anatómico del hígado inducida como consecuencia de la ingestión de medicamentos u otras sustancias químicas.
Baltodano Pavón, Carola del Socorro +2 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Bandera Pinto, Andrés Camilo +4 more
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Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry
, 2012 La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A).
Carmen Varas M +13 more
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La apolipoproteína D ralentiza el proceso de neurodegeneración en la enfermedad de Niemann-Pick tipo A [PDF]
, 2019 La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) es una enfermedad de depósito lisosomal de herencia autosómico-recesiva. En ella, la deficiencia de esfingomielinasa ácida provoca un gran acúmulo de esfingomielina en las membranas celulares. Esto conduce a una
Fadrique Rojo, Cristian
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