Argentinian Journal of Respiratory and Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]
, 2012 Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros +2 more
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Efecto nefroprotector del ácido ascórbico en un modelo de daño renal inducido por Gentamicina en conejos [PDF]
, 2012 El estudio plantea la posibilidad del uso terapéutico del acido ascórbico como antioxidante en un modelo de daño renal inducido por gentamicina en conejos, debido a los radicales libres de oxigeno que juegan un papel importante dentro de la ...
Gutierrez Bonilla, Analydia +1 more
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Guidelines to start enzyme replacement therapy in classic Fabry Disease patients in Latin America
Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017 Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement therapy to treat ...
Juan Manuel Politei +49 more
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Comportamiento clínico y de laboratorio en pacientes con Hiperbilirrubinemia secundaria a incompatibilidad de Grupo ABO y/o Rh ingresados en el servicio de Neonatología del Hospital Asunción Juigalpa Enero-Diciembre 2014 [PDF]
, 2016 La presente tesis tiene como objetivo describir comportamiento clínico y de laboratorio en pacientes con Hiperbilirrubinemia secundaria a incompatibilidad de Grupo ABO y Rh ingresados en el servicio de Neonatología del Hospital Asunción para incidir ...
Velásquez García, Alexa Marcel +1 more
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Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de ...
Gustavo Contreras +3 more
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo ...
Aimee Margarita Torres-Argandoña +7 more
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Estudio del metabolismo de la glucosa en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica [PDF]
, 2018 [ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las motoneuronas a nivel cerebral, troncal y espinal, causando debilidad y atrofia muscular progresiva y finalmente, la muerte.
Etxabe Gurrutxaga, Josune
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, 2020 RESUMEN : Desde su descubrimiento el lisosoma ha sido considerado como un orgánulo citoplasmático rodeado de membrana que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de degradación y reciclaje de residuos celulares.
Fernández Rodríguez, Elisa
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Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei +2 more
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