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Doença de Fabry clássica em pacientes pediátricos assintomáticos: Aspectos bioéticos da terapia enzimática [PDF]
, 2021 This paper aims to propose a bioethical framework for the administration of enzyme therapy in children with asymptomatic Fabry disease. A cross-sectional, observational, descriptive field study was conducted with quantitative and qualitative analysis, in
Padrón-Nieves, Maritza del Carmen +1 more
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Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report [PDF]
, 2014 Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a ...
Amorín, Milagros +2 more
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Enzyme replacement therapy in Fabry Disease: the importance of dose
Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017 Fabry disease is a rare X-linked inherited disorder due to deficient or absent lysosomal α-galactosidase A activity, resulting in an excessive glycosphingolipid deposit, mainly globotriaosylceramide (gl3) and mortality due renal, cardiac and neurological
Juan Manuel Politei +3 more
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Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 El desarrollo de tecnologías de secuenciación masiva de regiones codificantes del DNA en los últimos años ha generado un impacto en el área de la patología molecular.
Adalberto Sánchez Gómez
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Complicaciones, reconocimiento y manejo de las transfusiones de sangre [PDF]
, 2017 La transfusión de sangre es una herramienta terapéutica útil en la práctica médica actual la cual juega un papel importante en el rol de salvar vidas, y garantizar la salud de los pacientes a quienes se realiza este procedimiento.
Lazo Parrales, Orión Antonio +1 more
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La deficiencia o alteración de una proteina homopolimérica o heteropolimérica en el organismo puede causar una de cientos de enfermedades monogénicas conocidas.
Ángela Johana Espejo Mojica
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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A
Medicina, 2012 La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz +3 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]
, 2012 Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros +2 more
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La mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB), o síndrome de Sanfilippo tipo B, es un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo causado por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), provocando la ...
Heidy Yohana Triana Rojas
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NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA
Revistas Argentina de Medicina, 2017 Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
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