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Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn +2 more
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Clonación del ADN complementario de iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante sin la secuencia que codifica para el péptido señal nativo, en el vector de expresión pPIC9 [PDF]
, 2008 La Mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por la deficiencia de la enzima lisosomal Iduronato-2-Sulfato Sulfatasa (IDS), llevando a la acumulación de glicosaminaoglicanos en tejidos y órganos. En el intento
Rivera Hoyos, Claudia Marcela
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Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
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Repercusiones orales de la mucopolisacaridosis en el paciente infantil [PDF]
, 2020 FUNDAMENTOS. Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos genéticos raros. Se caracterizan por unos errores en las enzimas lisosomales que provocan que se acumule GAG en el tejido conectivo, desencadenando distintos grados de disfunción ...
Castro Campano, María De La Consolación
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Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Medisan, 2019 Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los glicosaminoglicanos.
Tatiana Acosta Sánchez +4 more
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
Haematologica, 2020 The Authors.
europepmc +1 more source
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago +1 more
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An extraordinary deceased child due to the Hurler-Scheie syndrome
Medisan, 2016 The personal experience of a mother that faced the Hurler-Scheie syndrome, strange disease suffered from his son already deceased, is exposed with the purpose to demonstrate that the observation of the changes occurring in a child, is vital for his ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
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