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Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei +2 more
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, 2020 RESUMEN : Desde su descubrimiento el lisosoma ha sido considerado como un orgánulo citoplasmático rodeado de membrana que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de degradación y reciclaje de residuos celulares.
Fernández Rodríguez, Elisa
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[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Sánchez-Sánchez LM +18 more
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Characterization and biotechnological application of α-galactosidase from Saccharomyces cerevisiae [PDF]
, 2014 Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Bioloxía molecular, celular e xenética.
Álvarez Cao, María E.
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Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]
Cochrane Database Syst Rev, 2021 Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie
MedisanSe expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
doaj
Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias [PDF]
, 2015 54 páginas incluye ilustraciones y diagramasA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la ...
Camelo Hernández, Yamid Ferney
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Herramientas para el desarrollo [PDF]
, 2017 Trabajos presentados por los centros CIC en el IV Congreso Internacional Científico y Tecnológico (CONCYT 2017) celebrado el 1º de septiembre de 2017 en la Universidad Nacional de ...
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICBA)
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Síndrome de Sanfilippo: Líneas de Investigación para su tratamiento [PDF]
, 2023 25 p.: il. -- Bibliogr.: p. 23-25El Síndrome de Sanfilippo es uno de los siete tipos de mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son enfermedades metabólicas de origen genético multisistémicas, crónicas y progresivas.
Muñío Berdejo, María Pilar
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Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2014 Fabry Disease is a lysosomal disorder due to the absence or deficiency of the Alpha galactosidase A enzyme that causes a pathological accumulation of glycosphingolipids mainly in the endothelial cells, vascular smooth muscle cells and podocytes among ...
Juan Manuel Politei +5 more
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