Ascitis fetal aislada idiopática [PDF]
, 2015 La ascitis fetal aislada es una entidad comúnmente relacionada a distintas patologías, el diagnóstico final se realiza cuando se han descartado sus múltiples causas. Presentamos el caso de una ascitis fetal de causa idiopática, que no tuvo repercusión en
López Vaca, María Fernanda
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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011 El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 % restante
Vianed Marsán Suárez +8 more
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Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú [PDF]
Biomedica, 2021 Llimpe Y.
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Usos del reforzador social en la atención temprana del niño con síndrome de Down [PDF]
, 2014 El presente trabajo muestra los resultados de un estudio realizado con niños síndrome de Down en un contexto de sistematización de la intervención temprana y su principal objetivo consistió en comprobar si se producían diferencias en las adquisiciones ...
Rosique Sanz, María Teresa +1 more
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Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015 El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++.
Elayne Santana Hernández +4 more
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Exploración de posibles diferencias en variables relevantes para un envejecimiento saludable en personas mayores con discapacidad intelectual con o sin Síndrome de Down [PDF]
, 2013 Distintos estudios sobre discapacidad intelectual (por ejemplo Aguado y Alcedo, 2004) muestran que este colectivo ha visto incrementada progresivamente su esperanza de vida.
Alonso Dosouto, Hernán +1 more
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DNA Methylation Analysis of Ribosomal DNA in Adults With Down Syndrome. [PDF]
Front Genet, 2022 Ravaioli F +20 more
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Variability cognitive profile in children and adults with Down syndrome. A neuropsychological study [PDF]
, 2014 Introducción: El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica que presenta un fenotipo cognitivo y conductual específico y de una gran complejidad. Objetivos: estudiar el grado de variabilidad del perfil cognitvo a través de pruebas de diagnóstico
García Alba, Javier +2 more
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Reporte de caso mosaico trisomia 18 con agenesia uterina
Iatreia, 2010 Reportamos una paciente femenina, en estudio desde la adolescencia por retardo mental (RM) y problemas para la marcha. A los 23 años se inicia estudio por amenorrea primaria con hallazgo de ecográfico de ausencia de útero y anexos, Se realiza Cariotipo ...
Andrea López Cáceres +3 more
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TRISOMÍA 18: PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles y nutricionales, posibilitó una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de mortalidad pediátrica, por lo cual las ...
Isabel Portuondo Ferrer +2 more
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