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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 INTRODUCTION. Myotubular myopathy is a congenital muscle disease caused by a mutation in the myotubularin (MTM1) gene. The X-linked myotubular myopathy (XLMTM) affects males with early-onset symptoms such as muscle weakness, hypotonia, and respiratory distress.
Pons-Espinal M +3 more
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Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso
Acta Médica Peruana, 2023 El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23).
Cristian León-Rabanal +1 more
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El síndrome del cromosoma X Frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje [PDF]
Siglo Cero. Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 2015 En este artículo se describe el fenotipo conductual de las personas con el Síndrome X Frágil y las repercusiones que tiene en el ámbito educativo. Este síndrome se caracteriza por problemas de integración sensorial, déficits cognitivos (razonamiento ...
Artigas-Pallarés +18 more
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab
Revista Salud BosqueIntroducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Julieth Daniela Figueredo Arce +2 more
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Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi
Iatreia, 2010 La inactivación del cromosoma X es un evento epigenético sorprendente que suprime muchos genes en uno de los dos cromosomas X en los mamíferos hembras.
Lina Marcela Barrera Arenas +2 more
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
Acta Biológica Colombiana, 2010 INTRODUCCIÓN. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura.
Heidi Eliana Mateus Arbelaez
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Nueva dificultad sobre la significación del Cromosoma X [PDF]
Butlletí de la Institució Catalana d'Història Natural, 1925 Pujiula Dilmé, Jaime
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Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias.
Richard Baquero Rodriguez +3 more
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Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá
Revista Universitas Medica, 2010 El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.
LUZ MIRYAM SIZA FUENTES +5 more
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