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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x
Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2022 Objetivo: Analizar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Método: En esta investigación se realizó una búsqueda de información actualizada en bases de datos electrónicos como Scielo, PubMed, Biblioteca virtual de la salud, Google Académico entre otros.
Juan Alberto Viteri-Rodríguez +3 more
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Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
Revista chilena de pediatría, 2004 La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.
Smoje P, Gabriela +5 more
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Nefrología (English Edition), 2023 Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su ...
Adalberto Sánchez Gómez
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Revista de Ciencias Forenses de Honduras, 2020 Justificación: Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense ...
José Miguel Quintero Ferrer +2 more
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Síndrome de Klinefelter con deleción del brazo largo del cromosoma X
Advances in Laboratory Medicine, 2022 Escribano Hernández Vanesa +2 more
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Nefrología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2021 Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo +5 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011 Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica.
Areizaga Osés, A.B. +3 more
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Urban Studies Research, Volume 2011, Issue 1, 2011., 2011 This paper analyzes the governance strategy of the 22@ District in Barcelona in order to assess the factors that explain its success and could support the economic reconversion of Montreal’s future Innovation District (ID), as well as that of other cities. We examine the case of the 22@ District as a former industrial neighbourhood seen as a “model” of
Angelo Battaglia +2 more
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