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Acta Neurológica Colombiana, 2016 Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente
Wolfang Rubio Rodríguez +7 more
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Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X
Actas Dermo-Sifiliográficas, 2003 Resumen —Se presenta el caso de una nina afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutaneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal.
Inés Gonzalo +3 more
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X
TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 2018 La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón).
González-Salinas, Sofía +2 more
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Rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) nel paziente adulto
L'Endocrinologo, 2022 SommarioIl rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) è una rara malattia congenita caratterizzata da perdita renale del fosfato e conseguente ipofosfatemia. I pazienti adulti con XLH possono presentare manifestazioni cliniche molto variabili da forme lievi a più gravi, comprendenti: osteomalacia, fratture e pseudofratture, deformità ossee ...
Gemma Marcucci, Maria Luisa Brandi
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Paciente con insuficiencia suprarrenal por mutación de novo en el gen NR0B1
Advances in Laboratory Medicine, 2023 La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es una enfermedad rara con base genética conocida, que se presenta con insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrófico y expresión clínica variable.
Bravo Nieto Daniel +8 more
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, 1991 Psyche: A Journal of Entomology, Volume 98, Issue 4, Page 373-390, 1991.
Niilo Virkki +2 more
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Estimación del sexo a nivel molecular en restos esqueléticos humanos [PDF]
Munibe Antropologia-Arkeologia, 2001 La estimación del sexo de restos humanos de procedencia se ha venido realizando mediante el análisis morfológico de los restos esqueléticos. Sin embargo este tipo de análisis resulta inapropiado para el caso de individuos infantiles o en el caso de ...
N. Izagirre +3 more
doaj
Journal of Sociolinguistics, Volume 28, Issue 3, Page 71-93, June 2024.Abstract In this article, we explore how raciolinguistic parody functions in a society that hegemonically denies racial divisions. Through an analysis of Puerto Rican comedian Natalia Lugo's YouTube portrayals of her character, Francheska the Yal ‘welfare queen,’ we argue that covert racialization operates through a semiotics of respectability, whereby
Mary Elizabeth Beaton +2 more
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Aspetti molecolari della sindrome d Klinefelter: studio delle microdelezioni del cromosoma Y e polimorfismi del recettore degli androgeni [PDF]
, 2018 La sindrome di Klinefelter descritta per la prima volta nel 1942 da Harry F. Klinefelter, è una malattia genetica, che colpisce gli individui di sesso maschile, caratterizzata da alta statura, proporzioni del corpo eunucoide, incompleto sviluppo dei ...
Sciarra, Francesca
core
Medimay, 2014 Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Jesús Pérez Ramas
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