Results 51 to 60 of about 27,363 (184)
Identificazione di una variante missenso nel gene RBM10 in una famiglia sarda con disabilità intellettiva X-linked [PDF]
, 2016 X-linked intellectual disability (XLID) is a heterogeneous disorder, and mutations causing monogenic XLID have now been reported in over 100 genes. We report a five-generation Sardinian family in which seven affected male family members had intellectual ...
Meloni, Cristiana
core +1 more source
Detección de quimerismo celular en freemartin por bandeo RGB.
Revista Facultad Nacional de Agronomía Medellín, 1999 En el presente trabajo se utilizó el bandeo cromosómico RBG (R-Bromodeoxiuridina-Giemsa) para detectar quimerismo celular XX/XY en fenotipo freemartin bovino.
López O. Juan B. +2 more
doaj
Prolaminas y marcadores moleculares relacionados con la calidad en Trigo Duro (Triticum turgidum L.)
, 2007 El objetivo principal de esta Tesis Doctoral es profundizar en el conocimiento del control genetico de las proteinas del endospermo del grano (prolaminas) y la influencia de estas sobre la calidad de la pasta, asi como identificar marcadores moleculares ...
Rubianes Manzano, Jorge
core +1 more source
Iatreia, 2010 Los marcadores del Cromosoma X se han utilizado en identificación humana y en pruebas de paternidad desde la década de los setenta, entre los más conocidos está el antígeno de los eritrocitos "Xgª", codificado por el gen del locus Xp22.32, y algunas ...
Beatriz de Martínez +7 more
doaj +2 more sources
Revista Cubana de Oftalmología, 2005 Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites +3 more
doaj
“EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON FACTOR VIII LIOFILIZADO EN LA PROFILAXIS DE HEMARTROSIS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON HEMOFILIA A DURANTE EL PERIODO DE JULIO 2008 A DICIEMBRE 2011 EN EL HOSPITAL MATERNO INFANTIL DEL ISSEMyM” [PDF]
, 2013 Antecedentes: La hemofilia A y la hemofilia B son los trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes y graves. La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, caracterizada por la deficiencia de factor VIII de la coagulación, y que presenta como ...
Oseguera Toledo, Carlos +1 more
core
Aplicación de los strs del cromosoma X para resolver casos complejos de filiación
Iatreia, 2010 El análisis de los STRs es una práctica de rutina en los laboratorios que realizan pruebas de filiación. Loscasos en que las muestras de la madre, el presunto padre e hijo(s) están disponibles se resuelven sin ningún inconveniente con análisis de STRs ...
Adriana Castillo +2 more
doaj
Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019 Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez +3 more
doaj +1 more source
SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011 El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.
Wilmar Saldarriaga Gil +2 more
doaj