Los estudios morfológicos en la teoría de la determinación cromosómica del sexo : 1880-1912 [PDF]
En el presente trabajo se analizan las investigaciones morfológicas comenzadas a finales del siglo XIX alrededor del tema de la determinación del sexo, hasta el descubrimiento de cromosomas sexuales y la formulación de la teoría de la determinación ...
Delgado Echevarría, Isabel
core +2 more sources
Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González +8 more
doaj +1 more source
Algoritmos genéticos. Una visión práctica [PDF]
Los algoritmos genéticos son métodos de optimización inspirados en la teoría de la evolución natural originada a partir de los estudios de Darwin. Existe un soporte matemático importante sobre su comportamiento y ha conseguido aplicaciones de éxito en la
Melián, María Belén +2 more
core +1 more source
Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células ...
Yermis Carolina Rocha +6 more
doaj +1 more source
X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Barreto-Mota R +6 more
europepmc +1 more source
Aplicación de un algoritmo genético que incorpora lógica difusa para la minimización del tiempo del proceso de corte de diferentes tipos de materia prima para la empresa confecciones taller 84 [PDF]
En el trabajo de grado se utilizó la aplicación de un algoritmo genético para la minimización del tiempo de proceso de corte para una empresa que confecciona dotaciones industriales.
Duarte Arias, Andrés Felipe +1 more
core
Estudi citogenètic de líquid amniòtic i vellositats corials : valor de la implementació del cribatge combinat de primer trimestre de gestació en el diagnòstic prenatal d'anomalies cromosòmiques [PDF]
La implementació del cribatge combinat de primer trimestre de gestació ha repercutit en els estudis citogenètics, disminuïnt el nombre de proves invasives i augmentant la taxa de detecció d'anomalies cromosòmiques. Es presenten els resultats citogenètics
Cisneros Sala, Adela +3 more
core
Associació de l'estat mutacional de JAK2 i les anomalies citogenètiques en les neoplàsies mieloproliferatives cròniques Filadèlfia negatives : Correlació amb les dades clíniques i analítiques [PDF]
L'estudi correlaciona l'estat mutacional de JAK2V617F amb les alteracions citogenètiques, algunes dades clíniques i paràmetres de laboratori i valorar l'impacte sobre la progressió i pronòstic de la malaltia de 526 casos de NMPc Ph-.
Feliu Frasnedo, Evarist +4 more
core
Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil
En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad
Alejandro Giraldo +7 more
doaj +1 more source
Bálint syndrome in a patient with drug-resistant epilepsy having underlying X-linked lissencephaly with subcortical band heterotopia/"double cortex" syndrome. [PDF]
Ghosh R +5 more
europepmc +1 more source

