Results 81 to 90 of about 27,363 (184)
Anomalies cromosòmiques amb gran influència en la reproducció [PDF]
, 2006 Hi ha petits defectes als cromosomes que generalment no tenen conseqüències per al nostre organisme, però que poden ser decisius a l'hora de la reproducció.
Anton, Ester
core +1 more source
Determinación del sexo en aves [PDF]
, 2014 Traballo fin de grao (UDC.CIE ...
González Suurbach, Sofía
core
Rara causa de discapacidad intelectual: síndrome de Coffin Lowry
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015 El síndrome de Coffin–Lowry (CLS) es una rara forma sindrómica de retardo mental, que muestra una herencia dominante ligada al X. Sus signos principales son el retardo del desarrollo psicomotor y del crecimiento, las dismorfias craneofaciales, las ...
Elibett Carcasés Carcasés +3 more
doaj
Bioinformática : identificar genes en una interfaz gráfica vía web para la comparación de genomas [PDF]
, 2010 Este trabajo desarrolla el proceso de diseño e implementación de una interfaz web que permite la exploración en detalle de las relaciones entre genomas completos.
Babitsch Soler, Ivan +3 more
core
Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero
, 2013 Resumen La regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario temprano requiere de múltiples y ordenados procesos epigenéticos que garanticen una correcta diferenciación y proliferación celular. La inactivación del cromosoma X es un proceso multiepigenético estrechamente ligado al desarrollo embrionario, que involucra el silenciamiento
Acosta Lobo, Mariano Eliécer +2 more
openaire +1 more source
Correo Científico Médico, 2015 Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana +4 more
doaj
Heterotopia nodular periventricular bilateral hereditaria ligada al cromosoma X
Neurología, 2022 M. Angulo-Maldonado +3 more
openaire +1 more source
Disgenesia gonadal mixta por monosomía en mosaico: reporte de caso
Iatreia, 2010 El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las características ...
Gisel Gordillo González +4 more
doaj
El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry
Iatreia, 2010 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres +1 more
doaj