, 2015 La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como ...
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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Estudio de la sustitución de grasas en galletas de trigo y maíz blanco [PDF]
, 2019 El psyllium es una importante fuente de fibra, con excelentes ventajas nutricionales, y con funcionalidad similar a algunos hidrocoloides. Así el psyllium tiene potencial para sustituir grasa en ciertas elaboraciones alimentarias.
Moralejo Carral, Cecilia
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Necrosis avascular de cabeza femoral en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I : tratamiento mediante artroplastia total de cadera no cementada [PDF]
, 2017 El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan manifestaciones óseas, siendo la necrosis avascular de la cabeza femoral una de las que mayor limitación produce y la primera causa de intervención quirúrgica osteoarticular.
Blas Dobón, J.A. +4 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2005 Introducción. La enfermedad de Hunter es un trastorno lisosómico caracterizado por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfato sulfatasa (IDS) (EC 3.1.6.13).
Olga Peña +4 more
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Enfermedad de pompe: presentación de un caso [PDF]
, 2009 Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardiopatía hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acúmulo de glucógeno lisosomal principalmente en el
Azrak, M. Angeles +5 more
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Intervención fisioterapéutica en niños con la enfermedad de Pompe [PDF]
, 2022 : The research project was developed in the type of bibliographic review, it consisted in the compilation of scientific documents of great magnitude regarding the subject of physiotherapeutic intervention in children with Pompe disease, based mainly ...
Peralta Bautista, Melany Anais
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Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica.
Angaroni, Celia Juana +25 more
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Impacto de la biotecnología en la inmunología [PDF]
, 2008 La biotecnología ha conducido al desarrollo de la inmunología en la generación de pruebas diagnósticas, fármacos y vacunas, útiles en la profilaxia, diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades infecciosas y autoinmunitarias y el cáncer. Hoy
Gómez Flores, Ricardo Alberto +3 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Bandera Pinto, Andrés Camilo +4 more
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