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“ENFERMEDAD DE FABRY: DESCRIPCIÓN DE UN CASO Y SU EVOLUCIÓN EN TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO”
Acta Medica Colombiana, 2014 RESUMEN La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza a la enzima lisosomal ...
J. Cantillo, Wilmer Gerardo Rojas
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Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Gaceta Médica de México, 2022 Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede ...
Luz M. Sánchez-Sánchez +12 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Memoria Académica 2014-2015 [PDF]
, 2015 El CABD es un centro mixto de investigación. Actualmente, el centro lo ocupan 19 grupos trabajando en desarrollo de ratón, pez cebra, Xenopus, Drosophila y Caenorhabditis, así como estudiando control del ciclo celular en levaduras, regulación génica en
CSIC-JA-UPO - Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]
, 2017 El texto en español se encuentra disponibe en http://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.09.047This work was supported by FIS PI13/00047, PI15/00298, CP14/00133, FEDER funds ISCIII-RETIC REDinREN RD12/0021 and RD16/0009, Sociedad Española de Nefrología ...
Ortiz, Alberto +1 more
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Cadernos de Saúde Pública, 2013 A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase.
Taciane Alegra +5 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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, 2015 La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como ...
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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Estudio de la sustitución de grasas en galletas de trigo y maíz blanco [PDF]
, 2019 El psyllium es una importante fuente de fibra, con excelentes ventajas nutricionales, y con funcionalidad similar a algunos hidrocoloides. Así el psyllium tiene potencial para sustituir grasa en ciertas elaboraciones alimentarias.
Moralejo Carral, Cecilia
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Necrosis avascular de cabeza femoral en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I : tratamiento mediante artroplastia total de cadera no cementada [PDF]
, 2017 El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan manifestaciones óseas, siendo la necrosis avascular de la cabeza femoral una de las que mayor limitación produce y la primera causa de intervención quirúrgica osteoarticular.
Blas Dobón, J.A. +4 more
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