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[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Sánchez-Sánchez LM +18 more
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Characterization and biotechnological application of α-galactosidase from Saccharomyces cerevisiae [PDF]
, 2014 Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Bioloxía molecular, celular e xenética.
Álvarez Cao, María E.
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie
MedisanSe expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
doaj
Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]
Cochrane Database Syst Rev, 2021 Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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Herramientas para el desarrollo [PDF]
, 2017 Trabajos presentados por los centros CIC en el IV Congreso Internacional Científico y Tecnológico (CONCYT 2017) celebrado el 1º de septiembre de 2017 en la Universidad Nacional de ...
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICBA)
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Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias [PDF]
, 2015 54 páginas incluye ilustraciones y diagramasA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la ...
Camelo Hernández, Yamid Ferney
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Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2014 Fabry Disease is a lysosomal disorder due to the absence or deficiency of the Alpha galactosidase A enzyme that causes a pathological accumulation of glycosphingolipids mainly in the endothelial cells, vascular smooth muscle cells and podocytes among ...
Juan Manuel Politei +5 more
doaj
Enfermedad de gaucher: Gaucher disease [PDF]
, 2018 Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of ...
Mendoza-Quispe, Magaly
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La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla? [PDF]
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare disorder characterized by glycogen accumulation in muscle tissue. Wepresent the case of a patient with aortic vascular involvement, manifested as an aortic ulcer and intramural hematoma.Genetic testing confirmed ...
García-Morillo, José Salvador +2 more
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Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización [PDF]
, 2015 Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo ...
Carrasco Calzada, Félix +2 more
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