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Estudio comparativo de cuatro analizadores diferentes para la evaluación prenatal del riesgo de trisomía 21 [PDF]
Advances in Laboratory MedicineExisten diversos tipos de analizadores para realizar la cuantificación de los biomarcadores séricos de trisomía 21 empleados en el cribado del primer trimestre [fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG) y proteína plasmática A ...
García-Simón Natalia +3 more
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Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2021 Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo.
Hugo Abarca +4 more
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Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2013 OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a ...
Rafael Fabiano M. Rosa +5 more
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Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype
Revista Paulista de Pediatria, 2014 OBJECTIVE: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype.DATA SOURCES: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR ...
Patrícia Trevisan +5 more
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Restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo para malformaciones congénitas [PDF]
, 2009 Indexación: ScieloAntecedentes: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) se estima que está presente en el 5% de los nacimientos y es la manifestación de procesos aberrantes que impiden el desarrollo normal del feto.
Aguila R., Alfredo +6 more
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Embryos in Assisted Human Reproduction: Controversies about the Freezing and the Preimplantation Genetic Study [PDF]
, 2019 Este estudio pretende un aproximación a la controversia jurídica relativa a la congelación de embriones sobrantes en técnicas de reproducción humana asistida y en conexión al estudio genético pre-implantatorio.This paper aims an approach to juridical ...
Craviotto Valle, Patricia
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Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
NOVA, 2014 En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años.
Ana María ávila +5 more
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Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.
Revista Científica CMDLT, 2023 Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% .
Andrea Rubino Salaverria +1 more
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Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017 Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez +1 more
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