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Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.
Iatreia, 2010 La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes con trisomia 13 completa usualmente cursan con muerte temprana, retardo mental severo y anormalidades estructurales características como holoprosencefalia ...
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p
Gaceta Médica Espirituana, 2015 RESUMEN Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p.
Elayne Esther Santana Hernández +4 more
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El consejo genético prenatal [PDF]
, 2015 Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo genético prenatal emitido el 21 de enero de ...
Alonso Bedate, Carlos +11 more
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Abordaje enfermero en padres de niños con síndrome de Down. Dando sentido a la adversidad [PDF]
, 2018 Trabajo fin de grado en EnfermeríaObjetivo: la elaboración de esta revisión, tiene como objetivo, clarificar el rol enfermero en el proceso de adaptación de padres y madres de niños y niñas con Síndrome de Down y revisar los factores que influyen en ...
Collado de la Cueva, Alba +1 more
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Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico
Acta Gastroenterológica Latinoamericana, 2015 La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que pue-de presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres.
Francisco Cammarata-Scalisi +7 more
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Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la ...
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +5 more
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Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Acta Médica Costarricense, 2009 Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, 2016 La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces una condición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos.
Sergio Talavera-Vargas-Machuca +7 more
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Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2015 La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos.
Elodia Torres +2 more
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