Nondisjunction and chromosomal anomalies
La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal ...
Mostapha Ahmad +2 more
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Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso
El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau, detectado ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +2 more
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Utilidad de la hormona anti-mülleriana (AMH) y la inhibina B en el diagnóstico del hipogonadismo en el niño [PDF]
Durante la infancia, el eje hipotálamo-hipófiso-testicular se encuentra parcialmente quiescente: bajan los niveles de gonadotrofinas y la secreción de testosterona disminuye siguiendo a la caída de la LH.
Ambao, Veronica Ana +8 more
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Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down
El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de ...
Nora Constanza Contreras Bravo +2 more
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Actividad física y síndrome de Down: el juego motor como recurso metodológico [PDF]
Este artículo propone y justifica el juego motriz como herramienta metodológica para niños y niñas con síndrome de Down. El juego motriz fomenta un estilo de vida saludable basado en la actividad física y el deporte y, además, favorece el desarrollo ...
Chiva Bartoll, Óscar +2 more
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Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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El papel de la enfermera en el Síndrome de Down [PDF]
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual por ello, este trabajo realizado mediante una revisión bibliográfica de protocolos y diversos artículos científicos determinar cual es el papel de la enfermera en este síndrome y en ...
Tirador Barroso, Nuria
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Fuerza muscular máxima en atletas con discapacidad intelectual [PDF]
La actividad deportiva requiere la ejecución de movimientos armónicos y bien estructurados, en los que el desarrollo y la maduración del sistema nervioso central y el sistema musculoesquelético desempeñan un papel fundamental. Los atletas con un grado de
Lam, Rosa +2 more
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Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve
El Síndrome Edwards o trisomia del cromosoma 18 es la segunda trisomia autosomica más común, con una incidencia de 1:7000 nacidos vivos. En general el fenotipo de los pacientes con Trisomia 18 en mosaico varia en forma considerable, desde un cuadro ...
Heidi Eliana Mateus +2 more
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Un mercado de sustancias pegajosas Una propuesta de una poética neobarroca en Gerardo Deniz - A market of stickies substances A proposed neobaroque poetic Gerardo Deniz [PDF]
En este artículo estableceré una poética de Gerardo Deniz, desde una posición neobarroca a partir algunos de las posiciones de teóricos fundamentales de este movimiento contemporáneo (Roberto Echavarren, José Lezama Lima, Severo Sarduy, Nestor Perlongher
Henríquez, Patricio
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