Design and validation of an instrument to analyze high school student’s external representations about genetics [PDF]
Este trabajo da cuenta de la construcción de un cuestionario como instrumento de investigación para determinar las representaciones de estudiantes de bachillerato sobre el tema de genética, que tiene el propósito de contribuir a los nuevos enfoques en ...
Báez-Islas, Araceli +3 more
core +2 more sources
Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
doaj
Mieloma múltiple : rendimiento del estudio del cariotipo por técnicas convencionales y de hibridación in situ fluorescente. Significado pronóstico de las ganacias de 1 q [PDF]
En éste estudio analizamos el rendimiento de las técnicas citogenéticas utilizadas en los protocolos diagnósticos del MM (CC y técnicas de FISH). En primer lugar caracterizamos la serie de pacientes y los estratificamos en grupos de riesgo según los ...
López Hernández, Andrés +3 more
core
Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso
Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y ...
Orquidia LLamosa Rodríguez +2 more
doaj
Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down [PDF]
El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de ...
Contreras-Bravo, Nora Constanza +2 more
core
Neonato masculino con síndrome Down, tetralogía de Fallot y enterocolitis necrosante
Paciente masculino que ingresó a nuestro instituto a los dos días de nacimiento, referido de una clínica privada de la Ciudad de México con los diagnósticos de: recién nacido de término, con peso bajo para edad gestacional, restricción decrecimiento ...
Karla Adney Flores-Arizmendi +2 more
doaj +1 more source
Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso
Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación ...
Daniela Ortiz Peralta +4 more
doaj
Seguimiento médico-tecnico de los cambios en el perfil antropométrico de Atletas con Síndrome de Down de la Selección Estatal de Natación del Estado de Nuevo León, 2013 [PDF]
El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se encuentra en 1/700 a 1/1000 recién nacidos vivos, describiéndose dentro de la patología alteraciones orgánicas frecuentes en distintos sistemas, incluyendo talla disminuida y masa corporal alta ...
Campos Chavelas, Andrea M. +2 more
core
Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas
Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones.
Paul W. López +3 more
doaj
Los síndromes de Down en el gabinete optométrico [PDF]
Esta revisión bibliográfica demuestra que los pacientes con síndrome de Down presentan ciertas alteraciones y signos a nivel ocular, y los compara con la población general.
Pérez Martín, Blanca
core

